Kenapa orang yang sindrom down muka hampir sama? tapi berlainan keluarga, ini sebabnya

Kenapa orang yang sindrom down muka hampir sama? tapi berlainan keluarga, ini sebabnya

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat kelainan kromosom.

Ekspresi dan tipe wajah anak Down syndrome yang khas membuatnya mudah dibedakan dari anak-anak yang lain.

Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Setiap tahunnya, diperkirakan sebanyak 3.000-5.000 bayi lahir dengan sindrom Down.

Semua anak dengan Down syndrome memiliki tipe wajah dan ekspresi yang khas dan serupa sehingga membuat mereka mudah dibedakan dari anak-anak yang lain.

Lalu, kenapa wajah anak Down syndrome mirip dan unik?

Kelainan Kromosom pada Anak Down Syndrome
Anak Down Syndrome
Karakteristik fisik dan kondisi tubuh setiap anak berasal dari gabungan gen kedua orang tuanya. Gen-gen ini terletak di dalam kromosom.

Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, anak dengan Down Syndrome memiliki ekstra kromosom. Lebih tepatnya, terdapat tiga salinan kromosom ke-21 yang dikenal pula sebagai trisomy 21.

Ekstra kromosom membuat anak Down syndrome lahir dengan karakteristik wajah yang khas. Mereka juga berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan.

Artikel lainnya: Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome

Karakteristik Wajah dan Fisik Anak Down Syndrome
Tips Mudik Natal Jalur Darat dengan Anak Down Syndrome
Anak dengan sindrom Down memiliki bentuk wajah yang khas. Kendati berasal dari ras yang berbeda, semuanya memiliki karakteristik yang sama.

Karakter wajah anak Down syndrome mulai bisa terlihat sejak lahir hingga beberapa bulan setelah dilahirkan. Karakteristik wajah anak sindrom Down, di antaranya:

Fitur wajah, dahi, dan hidung tampak lebih datar (flat facial profile)
Hidung bisa tampak pesek
Kepala, telinga, dan mulut berukuran lebih kecil
Lidah tampak besar akibat mulut berukuran kecil dan menonjol keluar. Hal ini disebabkan kurangnya tonus otot pada lidah dan mulut
Ujung mata mengarah ke atas, berbentuk almon, dan memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang menutupi ujung dalam mata
Adanya brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata (area mata yang berwarna).
Leher pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher
Selain ciri wajah yang khas, anak dengan Down syndrome juga memiliki karakteristik lain, seperti:

Tangan lebar dan pendek dengan jemari yang pendek
Satu garis horizontal pada telapak tangan
Jarak yang lebar antara ibu jari kaki dan jari-jari kaki lainnya
Tubuh sangat lentur akibat persendian terlalu fleksibel
Jari kelingking hanya ada satu sendi
Kulit kering
Penuaan dini
Kelainan jantung bawaan
Lemah otot (hypotonia)
Sebagian besar mengalami gangguan pendengaran, komunikasi, maupun berbahasa
Artikel lainnya: Kenali Ciri-Ciri Bayi Down Syndrome

Deteksi Down Syndrome
Tes USG kandungan
Sindrom Down dapat dideteksi sejak janin di dalam kandungan. Terdapat dua pemeriksaan yang bisa dilakukan, yaitu skrining dan diagnosis.

Skrining yang paling sederhana menggunakan ultrasonografi (USG) di bulan ketiga pada trimester pertama kehamilan, tepatnya pada usia kehamilan 11-15 minggu.

USG dilakukan menggunakan nuchal translucency. Pemeriksaan ini mengukur ketebalan cairan di bawah kulit yang terletak di belakang leher janin. Janin dengan sindrom Down memiliki ketebalan cairan yang lebih besar dari pada janin normal.

Selanjutnya Down syndrome dideteksi melalui pemeriksaan darah. Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengambil cairan serum biomarker maternal dari sang ibu pada trimester pertama.

Cairan serum yang dimaksud, seperti pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) dan free serum beta human chorionic gonadotropin (free βHCG).

Pada trimester kedua dilakukan kembali tes darah untuk mengecek kadar alpha-fetoprotein (AFP) dan lainnya. Apabila hasil kedua tes ini positif, maka anak mungkin saja mengidap sindrom Down ataupun sindrom lainnya.

Untuk memastikan diagnosis Down syndrome pada anak, pemeriksaan dilanjutkan melalui sejumlah metode berikut:

1. Pemeriksaan Air Ketuban
Ketika melakukan pemeriksaan air ketuban alias amniosentesis, dokter akan memeriksa sampel air ketuban. Caranya dengan memasukan jarum melalui perut untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin.

2. Pemeriksaan Sampel Plasenta
Pemeriksaan sampel plasenta dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu. Prosedur dilakukan dengan mengambil sel plasenta melalui serviks (leher rahim) atau menggunakan jarum melalui perut.

3. Pemeriksaan Darah Umbilikus Perkutan
Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) dilakukan saat kehamilan mencapai 18-24 minggu. PUBS dilakukan dengan memasukan jarum untuk mengambil darah dari tali pusat janin.

Artikel lainnya: Penyebab Rendahnya Harapan Hidup Anak Down Syndrome

Bila dari skrining dan pemeriksaan antenatal, anak dicurigai mengidap sindrom Down, sebaiknya Mama-Papa perlu #JagaSehatmu dengan melakukan konseling genetik. Dengan begitu, Mama dan Papa lebih siap menghadapi kelahiran anak, membesarkannya, hingga perencanaan anak berikutnya.

Itu dia penyebab wajah anak Down syndrome khas dan mirip satu dengan lainnya, Sindrom Down memang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan, perawatan, dan pendidikan yang tepat, anak dengan Down syndrome dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalankan aktivitas sehari-hari dengan mandiri. Karena itu, anak dengan sindrom Down perlu dukungan dari keluarga agar tidak merasa berbeda dan terasingkan.

BACA:

Isteri meninggal lepas kantoi ada skandal dengan perempuan lain, suami terkedu bila cek handphone isteri

“Laki aku hilang masa aku bersalin, senyap-senyap dia bawa balik ‘maid’, tak sangka ini yang dia hadiahkan masa birthday aku!”